Retinoblastoma

¿Qué es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un tumor maligno intraocular más frecuente en los niños. Nace en la retina que es la capa más interna del ojo y se presenta más comúnmente con leucocoria (pupila blanca), puede presentarse en uno o ambos ojos.

Fotografía del ojo de un paciente pediátrico con pupila blanca (imagen izquierda). Fotografía de un retinoblastoma observado con una lupa de uso oftalmológico (imagen derecha).

¿Qué tan frecuente es el retinoblastoma en niños?

La frecuencia depende de cada país pero se encuentra entre 3,4 a 42.6 casos por cada millón de nacidos vivos. Es más frecuente en menores de 5 años, y afecta por igual a hombres y mujeres, pudiendo presentarse en uno o ambos ojos entre el 60 y 40% respectivamente. Es el séptimo tumor más frecuente en México.

¿Cuál es la causa del retinoblastoma en niños?

Hay un gen asociado al retinoblastoma, el gen RB1. Éste regula el crecimiento celular, y si por alguna razón hay una mutación, se desarrolla el retinoblastoma. 

¿Cuáles son los signos y síntomas del retinoblastoma?

La leucocoria (pupila  blanca) es la presentación más común del retinoblastoma, aunque pueden presentarse estrabismo, ojo rojo, dolor ocular o un cuadro similar a la celulitis orbitaria. En algunas ocasiones el tumor puede tener diseminación local o hacia otros órganos.

¿Cómo se diagnóstica el retinoblastoma?

Se debe realizar una historia clínica detallada, evaluación física, y examen en lámpara de hendidura. 

Si el médico oftalmólogo tiene la sospecha de que su hijo tiene retinoblastoma, lo someterá a un examen bajo anestesia para una mejor valoración.

También se debe realizar un estudio genético para detectar mutaciones en el gen RB1, o apoyarse de algunos estudios complementarios como la ecografía (es el primer estudio auxiliar), tomografía computarizada, resonancia magnética y/o estudio histopatológico. En algunos casos es necesario realizar punción lumbar o de médula ósea para descartar extensión del tumor a otros órganos.

¿Qué resultados pueden haber en los estudios de genética para el retinoblastoma? 

Puede ser positivo para enfermedad germinal (hereditaria) o positivo para enfermedad somática (no hereditaria).

Positivo para enfermedad germinal: tiene una asociación a un retinoblastoma de ambos ojos y a el desarrollo de tumores secundarios como en el cerebro en la glándula pineal, conocido como retinoblastoma trilateral y otros tumores. La descendencia del afectado tendría una alta probabilidad de padecer el retinoblastoma.

Positivo para enfermedad somática: esta forma suele afectar solo a un ojo.

¿Cuál es el tratamiento del retinoblastoma?

Preservar la vida, preservar el globo ocular y preservar la visión, en ese orden, son las prioridades del tratamiento. 

Hay diversas modalidades de tratamiento dependiendo del caso. Entre ellas se encuentran la quimioterapia sistémica con consolidación focal, quimioterapia intraarterial, quimioterapia intravítrea o terapia destructiva focal (criopexia, fotocoagulación con láser, hipertermia e irradiación de placa), radioterapia y  como tratamiento quirúrgico, la enucleación (retirar el globo ocular). 

Si el ojo es retirado se coloca un implante orbitario para promover el crecimiento orbitario, y posteriormente adaptar una prótesis ocular, no obstante se debe tener un seguimiento estrecho para detectar tumoraciones en el otro ojo o en la cavidad del ojo retirado.

En caso de extensión del tumor hacia otros órganos, se debe dar un tratamiento con quimioterapia a dosis altas.

¿Puedo tener más hijos si ya tuve un hijo con retinoblastoma?

Hay pruebas genéticas que se realizan previamente a la implantación (Fertilización in vitro), en el cual es posible seleccionar el embrión sin la mutación heredada. Sin embargo, es indispensable tener un asesoramiento especializado.

¿El retinoblastoma puede volver?

Si, por eso es necesario contar con una vigilancia estrecha y en caso de una recidiva se debe dar tratamiento oportuno.

Una vez teniendo varios años libre de la enfermedad es raro que regrese.

Eye Cancer Institute

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*La información contenida en este documento es únicamente para fines informativos y de enseñanza, no debe tomarse como sustituto de una recomendación individual, consulta o tratamiento médicos. Cada caso es único y contexto diferente, es posible que la información contenida en este blog no aplique concretamente a usted. Favor de contactarnos para mayor información o dudas respecto a este artículo.